Descrito en 1895 por Jadassohn, el nevus sebáceo es un hamartoma de la unidad pilosebácea, formado por glándulas sebáceas, a veces con glándulas apocrinas, asociado a una hiperplasia de la epidermis. Estudios recientes han puesto de manifiesto mutaciones somáticas postcigóticas de los genes RAS, KRAS y HRAS.
La prevalencia en recién nacidos es del 0,3% y no hay predilección por el sexo. El nevus sebáceo suele presentarse al nacer como una pequeña mancha alopécica, plana o ligeramente elevada en la piel, con un diámetro que varía de unos pocos milímetros a unos pocos centímetros, con forma redondeada u ovalada, más raramente lineal, con bordes bien definidos. El color es amarillento o amarillo anaranjado y la superficie es lisa o ligeramente mamelonada. La localización preferente es el cuero cabelludo, pero también puede afectar a la cara y el cuello.
A veces, la lesión adopta una forma lineal y mide varios centímetros de ancho, a menudo dispuesta a lo largo de las líneas de Blaschko. En estos casos, hay que excluir el nevus sebáceo o el síndrome de Schimmelpenning y buscar posibles manifestaciones extracutáneas debidas a una afectación neurológica, ocular y/o esquelética. Más recientemente, también se han incluido en el síndrome las anomalías dentales y la afectación de los sistemas urinario, endocrino y cardiovascular.
El nevus sebáceo tiende a agrandarse con el paso de los años y hasta la pubertad, con un crecimiento que suele ser leve y proporcional al crecimiento corporal. En la pubertad, el grosor también aumenta, aunque de forma variable de un sujeto a otro, la superficie puede volverse más mamelonada y verrugosa y el color amarillo-marronáceo.
En raras ocasiones, en el período pospuberal puede desarrollarse en la superficie un tumor benigno de origen folicular, como el tricoblastoma o el siringocistadenoma papilar. En un pequeño porcentaje de casos, menos del 1%, la neoplasia que surge es un carcinoma basocelular o excepcionalmente se desarrolla una forma maligna como el poroma ecrino. El tumor secundario aparece generalmente después de la cuarta década de la vida.
El diagnóstico es clínico y una ayuda útil es la dermatoscopia. La biopsia está indicada si aparecen lesiones proliferativas, posible signo de degeneración neoplásica. Se recomienda la observación a lo largo del tiempo en la mayoría de los casos, con extirpación en la edad pospuberal o adulta con fines estéticos para eliminar la zona alopécica o por la aparición de un tumor sobre el nevus. La terapia láser representa una opción terapéutica válida para lesiones más pequeñas o puede combinarse con la cirugía.
Cuando existe la sospecha de una forma sindrómica, están indicados el cribado neurológico con resonancia magnética cerebral, la oftalmología, el examen ortopédico y la ecografía abdominal.
El diagnóstico diferencial al nacimiento es la aplasia cutis que presenta un color rosado blanquecino, una superficie plana y lisa y la dermatoscopia muestra la ausencia de glóbulos amarillentos debido a la presencia de las glándulas sebáceas que caracterizan al nevus sebáceo
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